Distrofia muscular de cinturas R11 asociada a POMT1

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad muscular proximal lentamente progresiva (con cansancio y dificultad para correr y subir escaleras) y retraso psicomotor. En todos los pacientes se ha observado una leve discapacidad intelectual y microcefalia, sin clara evidencia de ninguna anomalía cerebral estructural. También se han descrito una ligera pseudohipertrofia y contracturas aquíleas.