Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2K (LGMD2K) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali a progressione lenta che esordisce durante l'infanzia (con affaticamento e difficoltà nel correre e nel salire le scale), associata a ritardo dello sviluppo. Tutti i pazienti presentano un lieve deficit intellettivo e microcefalia, senza evidenti anomalie cerebrali di struttura. Possono essere presenti modesta pseudoipertrofia dei muscoli e contratture articolari a livello delle caviglie.