DPAGT1-CDG

Definitie

DPAGT1-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door hypotonie, onbehandelbare insulten, ontwikkelingsachterstand, microcefalie en ernstige foetale hypokinesie. Bijkomende kenmerken die kunnen waargenomen worden, zijn onder meer apneu en respiratoire deficiëntie, cataracten, gewrichtscontracturen, hypoplasie van de vermis, dysmorfe kenmerken (esotropie, gebogen verhemelte, micrognathie, clinodactylie van de vinger, enkelvoudige flexieplooien) en voedingsproblemen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen DPAGT1 (11q23.3).