DPAGT1-CDG
ORPHA:86309· ICD-10 E77.8
Definizione
La DPAGT1-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ipotonia, crisi epilettiche non trattabili, ritardo dello sviluppo, microcefalia e ipocinesia fetale grave. Altri segni clinici sono l'apnea e l'insufficienza respiratoria, la cataratta, le contratture articolari, l'ipoplasia del verme cerebellare, i dismorfismi (esotropia, palato ogivale, micrognazia, clinodattilia delle dita delle mani, linea delle quattro dita sul palmo delle mani) e difficoltà di alimentazione. La malattia è causata dalle mutazioni del geneDPAGT1 (11q23.3).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal