DPAGT1-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, microcefalia e hipocinesia fetal grave. También pueden presentarse hallazgos adicionales que incluyen apnea y deficiencia respiratoria, cataratas, contracturas articulares, hipoplasia vermiana, características dismórficas (esotropía, paladar arqueado, clinodactilia, pliegue de flexión único) y dificultades en la alimentación. La enfermedad está ocasionada por mutaciones de pérdida de función en el gen DPAGT1 (11q23.3).