DPAGT1-CDG

Définition

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une hypotonie, des convulsions réfractaires, un retard de développement, une microcéphalie et une hypokinésie foetale sévère. Parmi les autres manifestations pouvant être observées figurent une apnée et des troubles respiratoires, une cataracte, des contractures articulaires, une hypoplasie du vermis, une dysmorphie (exotropie, palais ogival, micrognathie, clinodactylie des doigts, pli palmaire transverse unique) et des difficultés à s'alimenter. Des mutations de perte de fonction du gène DPAGT1 (11q23.3) sont à l'origine de la maladie.