Syndroom van Townes-Brocks
ORPHA:857· ICD-10 Q87.8· Townes-Brocks syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening gekarakteriseerd door de triade van anusatresie, dysplastische oren vaak geassocieerd met sensorineuraal en/of conductief gehoorverlies, en malformaties van de duimen. Deze kenmerken zijn vaak geassocieerd met andere tekenen, voornamelijk van nieren en hart.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages