Síndrome de Townes-Brocks
ORPHA:857· ICD-10 Q87.8· Townes-Brocks syndrome
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neurosensorial y/o conductiva, y malformaciones del pulgar. Estos hallazgos se asocian con frecuencia a otros signos que afectan principalmente a los riñones y al corazón.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages