Syndrome de Townes-Brocks
ORPHA:857· ICD-10 Q87.8· Townes-Brocks syndrome
Définition
Le syndrome de Townes-Brocks (TB) est une maladie génétique rare caractérisée par la triade : imperforation anale, oreilles dysplasiques souvent associées à une surdité neurosensorielle et/ou de conduction, et malformations des pouces. Ces manifestations sont souvent associées à d'autres signes principalement rénaux ou cardiaques.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages