Amiloidose ATTRV30M

Definição

Amiloidose hereditária ATTR (hATTR) rara caracterizada por polineuropatia axonal sensitivo-motora progressiva e dependente do comprimento e/ou neuropatia autonómica na idade adulta. Ocorre frequentemente envolvimento renal, ocular e cardíaco. Dois fenótipos diferentes estão associados a esta mutação, nomeadamente V30M de início precoce e V30M de início tardio, que diferem em termos de idade de início (50 anos, respetivamente), manifestações clínicas na apresentação, características histopatológicas, velocidade de progressão da doença e resposta à terapêutica.