Amiloidosis ATTRV30M

Definición

Es una forma hereditaria poco frecuente de amiloidosis ATTR (ATTRh) caracterizada por una polineuropatía axonal sensitivomotora progresiva y dependiente de la longitud y/o neuropatía autonómica en la edad adulta. También es frecuente la afectación renal, ocular y cardíaca. Se han descrito dos fenotipos diferentes asociados a esta mutación: el V30M de inicio precoz y el V30M de inicio tardío, que difieren en cuanto a la edad de inicio (50 años, respectivamente), características de presentación, hallazgos histopatológicos, tasa de progresión de la enfermedad y respuesta terapéutica.