X-gebonden neurodegeneratief syndroom, Bertini-type

Definitie

Een X-gebonden, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door congenitale ataxie en gegeneraliseerde hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, myoclonische encefalopathie, progressieve neurologische aftakeling, maculadegeneratie, en recurrente bronchopulmonale infecties.