Sindrome neurodegenerativa legata all'X tipo Bertini
ORPHA:85334· ICD-10 G31.8· X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type
Definizione
È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da atassia congenita, ipotonia generalizzata, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, encefalopatia mioclonica, deterioramento neurologico progressivo, degenerazione maculare e infezioni broncopolmonari ricorrenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal