Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini
ORPHA:85334· ICD-10 G31.8· X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia congénita e hipotonía generalizada, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, encefalopatía mioclónica, deterioro neurológico progresivo, degeneración macular e infecciones broncopulmonares recurrentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal