Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini
ORPHA:85334· ICD-10 G31.8· X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type
Définition
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X, caractérisée par une ataxie congénitale, une hypotonie généralisée, un retard global de développement avec déficience intellectuelle, une encéphalopathie myoclonique, une détérioration neurologique progressive, une dégénérescence maculaire et des infections bronchopulmonaires récurrentes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal