X-gebonden intellectuele achterstand - retinitis pigmentosa-syndroom
ORPHA:85332· ICD-10 H35.5· X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door matige intellectuele achterstand en ernstige, vroeg optredende retinitis pigmentosa. Het werd beschreven bij vijf mannen uit drie generaties van één familie. Sommige patiënten hadden ook microcefalie. De aandoening wordt overgedragen als een X-gebonden recessief kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal