X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom
ORPHA:85332· ICD-10 H35.5· X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
Definition
Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung und Retinitis pigmentosa ist durch eine mäßige Intelligenzminderung und eine schwere, früh auftretende Retinitis pigmentosa gekennzeichnet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal