Síndrome de discapacidad intelectual-retinosis pigmentaria ligado al cromosoma X
ORPHA:85332· ICD-10 H35.5· X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado y retinitis pigmentosa grave de aparición temprana. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Algunos pacientes también presentaron microcefalia. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal