Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
ORPHA:85332· ICD-10 H35.5· X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaireest caractérisé par un déficit intellectuel modéré associé à une rétinite pigmentaire sévère à début précoce. Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une même famille. Certains patients présentaient également une microcéphalie. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal