X-gebonden intellectuele achterstand, Pai-type

Definitie

Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand en ernstige intellectuele achterstand, insulten, en recidiverende infecties van onderste luchtwegen, en resulterend in voortijdige sterfte bij getroffen mannen. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer milde dysmorfe gelaatskenmerken (zoals epicanthusplooien, hoge neusbrug, of kleine mond), gangstoornissen, hoge peesreflexen, vertraagde botmaturatie, en taps toelopende vingers. Er werd geen duidelijke heterozygote manifestatie gerapporteerd bij vrouwen.