Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso global del desarrollo y grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas e infecciones recurrentes de las vías respiratorias inferiores, que provocan el fallecimiento precoz de los varones afectos. Otras manifestaciones descritas son leves rasgos faciales dismórficos (como pliegues epicánticos, puente nasal alto o boca pequeña), trastornos de la marcha, reflejos tendinosos vivos, retraso de la edad ósea y dedos de las manos ahusados. No se ha descrito ninguna manifestación heterocigótica evidente en las mujeres.