Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai
ORPHA:85322· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Pai type
Definition
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy