Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Pai

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva grave, crisi epilettiche e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie inferiori, che causano morte prematura nei maschi affetti. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali sfumati (epicanto, sella nasale prominente, bocca piccola), anomalie dell'andatura, velocizzazione dei riflessi tendinei, ritardo dell'età ossea e dita affusolate. Non è stata documentata alcuna manifestazione nelle femmine eterozigoti.