Doofheid - intellectuele achterstand-syndroom, Martin-Probst-type

Definitie

Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door congenitaal sensorineuraal gehoorverlies, variabele gradaties van intellectuele achterstand, kleine gestalte, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals telecanthus, epicanthusplooien, brede neuswortel, hypoplasie van jukbeenderen, laagstaande oren, dentale anomalieën, en micrognathie). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, renale en urogenitale afwijkingen, ver uit elkaar staande en hypoplastische tepels, en in de volwassenheid optredende progressieve pancytopenie.