Síndrome de sordera-discapacidad intelectual tipo Martin-Probst

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita, discapacidad intelectual de grado variable, talla baja y rasgos faciales dismórficos (como telecanto, pliegues epicánticos, raíz nasal ancha, hipoplasia malar, orejas de implantación baja, anomalías dentales y micrognatia). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, anomalías renales y genitourinarias, mamilas hipoplásicas ampliamente espaciadas y pancitopenia progresiva de inicio en la edad adulta.