Sindrome sordità-disabilità intelletiva, tipo Martin-Probst

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da sordità neurosensoriale congenita, disabilità intellettiva di gravità variabile, bassa statura e dismorfismi facciali (telecanto, epicanto, sella nasale larga, ipoplasia malare, orecchie a basso impianto, anomalie dei denti e micrognazia). I pazienti possono presentare anche microcefalia, anomalie renali e genitourinarie, capezzoli iperdistanziati e ipoplastici, e pancitopenia progressiva ad esordio nell'età adulta.