X-gebonden intellectuele achterstand - macrocefalie - macro-orchidisme-syndroom
ORPHA:85320· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome
Definitie
Een X-gebonden, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, macrocefalie, macro-orchidie, prominente wenkbrauwen en kaken, en abnormale oren. Vooral mannen worden getroffen, terwijl sommige vrouwen minder cognitieve vaardigheden vertonen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal