Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, macrocefalia, macroorchidismo
ORPHA:85320· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome
Definizione
È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva, macrocefalia, macroorchidismo, prominenza delle sopracciglia e delle mascelle e anomalie delle orecchie. Colpisce per lo più i maschi; alcune femmine presentano deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal