Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie
ORPHA:85320· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, une macro-orchidie, une mâchoire et des sourcils proéminents, ainsi que par une malformation des oreilles. La maladie touche majoritairement les hommes, et certaines femmes ont une moins bonne fonction cognitive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal