Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-macroorquidia ligado al cromosoma X
ORPHA:85320· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, macrocefalia, macroorquidia, cejas y mandíbulas prominentes y anomalías del pabellón auricular. Afecta predominantemente a varones, mientras que algunas mujeres muestran capacidades cognitivas reducidas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal