X-gebonden intellectuele achterstand, Wilson-type
ORPHA:85290· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Wilson type
Definitie
Een aandoening, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand met mutisme, epilepsie, groeiretardatie, en recidiverende infecties. Het werd beschreven bij drie mannen uit drie generaties van één familie. Het causale gen werd gelokaliseerd in de regio 11p van het X-chromosoom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood