Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson
ORPHA:85290· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Wilson type
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson se caractérise par une déficience intellectuelle sévère avec mutisme, une épilepsie, un retard de croissance et des infections à répétitions. Ce syndrome a été décrit chez trois hommes issus de trois générations d'une même famille. Le gène responsable de ce syndrome serait localisé en région 11p du chromosome X.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood