Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson
ORPHA:85290· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Wilson type
Definición
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con mutismo, epilepsia, retraso del crecimiento e infecciones recurrentes. Se ha descrito en tres varones de tres generaciones de una misma familia. El gen causal se ha localizado en la región 11p del cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood