X-gebonden intellectuele achterstand, Shashi-type

Definitie

Een aandoening, gekenmerkt door matige intellectuele achterstand, obesitas, macro-orchidie, en kenmerkend gelaat (grote oren, prominente onderlip en gezwollen oogleden). Het werd beschreven bij negen jongens uit twee families. Transmissie gebeurt X-gebonden, en het causale gen werd gelokaliseerd in de regio q21.3-q27 van het X-chromosoom.