Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi
ORPHA:85286· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Shashi type
Definición
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se ha descrito en nueve niños de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal ha sido localizado en la región q21.3-q27 del cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal