Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi
ORPHA:85286· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Shashi type
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi se caractérise par un déficit intellectuel modéré associé à une obésité, une macroorchidie et des traits caractéristiques du visage : oreilles larges, lèvre inférieure proéminente, paupières gonflées. De transmission liée à l'X, elle a été décrite chez neuf garçons issus de deux familles différentes. Le gène responsable de ce syndrome est localisé en région q21.3-q27 du chromosome X.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal