Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi
ORPHA:85286· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Shashi type
Definition
Dieses Syndrom ist gekenzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, Adipositas, Makroorchidie und ein charakteristisches Gesicht (große Ohren, prominente Unterlider, geschwollen erscheinende Augenlider ['puffy eyelids']).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal