BRESEK-syndroom

Definitie

Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale malformaties, gekenmerkt door hersenanomalieën (verdunning van corpus callosum met dilatatie van ventrikels), intellectuele achterstand, ectodermale dysplasie, skeletmisvormingen (vertebrale anomalieën, scoliose, polydactylie), anomalieën van oor/oog (foutieve ontwikkeling, kleine oogzenuwen, laagstaande en grote oren met gehoorverlies), en dysplasie/hypoplasie van nier. In het geval dat deze klinische manifestatie ook geassocieerd is met ziekte van Hirschsprung en gespleten gehemelte of cryptorchisme, wordt de aandoening BRESHECK-syndroom genoemd.