Síndrome BRESEK
ORPHA:85284· ICD-10 Q87.8· BRESEK syndrome
Definición
El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías de ojos y orejas (malformaciones, nervios ópticos poco desarrollados, orejas grandes y de implantación baja y pérdida de audición) y displasia/hipoplasia renal (dándole el acrónimo de síndrome de BRESEK en inglés).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood