Síndrome BRESEK
ORPHA:85284· ICD-10 Q87.8· BRESEK syndrome
Definição
O atraso mental, ligado ao X, tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, atraso mental grave, displasia ectodérmica, deformações esqueléticas (anomalias das vértebras, escoliose, polidactilia), anomalias da orelha/olho (anomalias do desenvolvimento, nervos óticos pequenos, orelhas baixamente inseridas e grandes com surdez) e displasia/hipoplasia renal (originando o acrónimo da síndrome de BRESEK).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked dominant
- Idade de início
- Childhood