Syndrome BRESEK
ORPHA:85284· ICD-10 Q87.8· BRESEK syndrome
Définition
Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau, un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques (anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles (malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Childhood