X-gebonden intellectuele achterstand - cubitus valgus - dysmorfie-syndroom
ORPHA:85280· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome
Definitie
X-gebonden intellectuele achterstand - cubitus valgus - dysmorfie-syndroom wordt gekenmerkt door matige intellectuele achterstand, opmerkelijke cubitus valgus, milde microcefalie, kort filtrum, diepliggende ogen, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, en multipele naevi. Tot op heden werden minder dan tien gevallen beschreven. Overerving gebeurt vermoedelijk X-gebonden recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal