Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
ORPHA:85280· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie est caractérisé par une déficience intellectuelle modérée, un cubitus valgus prononcé, une microcéphalie légère, un philtrum court, des yeux enfoncés, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes et de multiples névi. Moins de dix sujets ont été décrits jusqu'à présent. La transmission semble récessive liée à l'X.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal