X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom
ORPHA:85280· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, ausgeprägten Cubitus valgus, leichte Mikrozephalie, kurzes Philtrum, tiefliegende Augen, anti-mongoloide Lidachsen und multiple Naevi.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal