Síndrome de discapacidad intelectual-cubitus valgus-dismorfia ligado al cromosoma X
ORPHA:85280· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado, cúbito valgo marcado, microcefalia leve, filtrum corto, ojos hundidos, fisuras palpebrales descendentes y múltiples nevus. Hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. Se cree que la transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal