Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand type 7
ORPHA:85274· ICD-10 Q87.8· Syndromic X-linked intellectual disability 7
Definitie
Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door milde tot matige intellectuele achterstand, obesitas, hypogonadisme, spitse vingers en micropenis met kleine of niet-ingedaalde teelballen, gelokaliseerd op Xp11.3-Xq23. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer alopecie, anomalieën van het gebit en het gezichtsvermogen, spraakstoornissen, en verminderde lichaamskracht.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- No data available