Disabilità intellettiva sindromica legata all'X tipo 7
ORPHA:85274· ICD-10 Q87.8· Syndromic X-linked intellectual disability 7
Definizione
Si tratta di una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-moderata, obesità, ipogonadismo, dita affusolate e micropene con testicoli ipoplastici o criptorchidismo. Il gene malattia mappa su Xp11.3-Xq23. Altri segni clinici variabili sono l'alopecia, le anomalie dei denti e della vista, i difetti del linguaggio e la scarsa forza fisica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- No data available