Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7
ORPHA:85274· ICD-10 Q87.8· Syndromic X-linked intellectual disability 7
Definition
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- No data available