Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7
ORPHA:85274· ICD-10 Q87.8· Syndromic X-linked intellectual disability 7
Definición
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X localizado en la región Xp11.3-Xq23. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, obesidad, hipogonadismo, dedos de las manos afilados y microfalo con testículos pequeños o no descendidos., Otras manifestaciones variables adicionales incluyen alopecia, anomalías dentales y visuales, trastornos del habla y disminución de la fuerza corporal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- No data available