Familiale expansieve osteolyse

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door abnormaal botmetabolisme met botpijn, misvorming, pathologische fracturen, vroeg conductief gehoorverlies, en gebitsanomalieën. Focale botlaesies worden doorgaans aangetroffen aan appendiculair skelet en bestaan uit progressief uitbreidende lytische gebieden, terwijl gegeneraliseerde verstoorde modellering van bot en gewijzigd trabeculair patroon het gevolg zijn van de multifocale, progressieve aard van de ziekte. De aanvangsleeftijd varieert en de manier van overerving is autosomaal dominant.